Journée internationale des maladies rares – 28 février 2026

Les Laboratoires Pierre Fabre engagés dans la lutte contre les maladies rares grâce à des thérapies innovantes et des partenariats impactants.
Dans l'Union européenne, une maladie rare est définie comme affectant moins de 5 personnes sur 10 000, et environ 80 % de ces maladies sont d'origine génétique.¹ Bien que chacune des maladies soit prise individuellement, on estime qu'environ 1 personne sur 17 développera une maladie rare à un moment donné au cours de sa vie.²

Castres (France), le 21 février 2025 – La prochaine Journée internationale des maladies rares, "Rare Disease Day®", le 28 février, est l'occasion pour les Laboratoires Pierre Fabre de réaffirmer leur engagement à développer et fournir des médicaments innovants. Dans ce domaine les partenariats sont essentiels pour faire avancer la recherche et la découverte de nouveaux traitements.

Déjà connus pour leur implication en oncologie et dermatologie, les Laboratoires Pierre Fabre investissent dans les maladies rares depuis plusieurs années. Cette année, nous mettons en avant quatre maladies rares : les dysplasies ectodermiques, l'ichtyose, l'hémangiome infantile et un cancer très rare EBV+ PTLD.

Aux côtés de la Fondation EspeRare pour traiter la XLHED

Les Laboratoires Pierre Fabre se sont associés à la Fondation EspeRare pour développer un candidat thérapeutique innovant in utero contre la forme la plus courante de dysplasies ectodermiques (ED), la XLHED, une maladie génétique rare qui affecte particulièrement les glandes sudoripares et respiratoires, la peau, les cheveux et les dents, touchant 350 garçons dans le monde chaque année.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette pathologie.

Les Laboratoires Pierre Fabre et la Fondation EspeRare étudient une thérapie administrable durant la grossesse de femmes enceintes de garçons affectés par la XLHED. Un essai clinique, « Edelife », est en cours aux États-Unis et en Europe, en recrutant des femmes enceintes de garçons affectés par la mutation. L'objectif de cet essai clinique est d’évaluer l'efficacité et l'innocuité de ce traitement expérimental. 

A ce jour, 15 patients ont déjà été inclus dans cette étude via 8 centres aux Etats Unis et en Europe. Le recrutement est toujours en cours. Les femmes de tous pays enceintes d’un garçon et porteur du XLHED peuvent rejoindre l’étude.

Pour plus d'informations sur cette étude : https://edelifeclinicaltrial.com/

Pour plus d'informations sur les dysplasies ectodermiques : DYSPLASIES ECTODERMIQUES : - Vidéo Dailymotion

3 questions à Muriel Dubreuilh, Présidente de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)

Comment se déroule la vie quotidienne d'un enfant souffrant de XLHED ? 

Les enfants et les familles s'adaptent pour le bien-être de l'enfant afin de lui permettre de s'épanouir au maximum. Il existe des routines de soins quotidiens, comme l'hydratation de la peau, des muqueuses et des yeux. Au retour de l'école, l'enfant établit des rituels tels que s'allonger par terre et prendre une douche. L'enfant apprend à prendre soin de lui-même en nettoyant son nez et en effectuant des soins dentaires appropriés. Les sorties en été sont exclues même avec des équipements rafraîchissants.

Quels sont les moyens d'action qui facilitent leur vie ?

•    Apporter un climatiseur à l'école
•    Porter des gilets rafraîchissants dès qu'il commence à faire chaud 
•    Avoir une bouteille d'eau et rester toujours près des points d'eau.
•    Favoriser les activités comme la natation

Quel est le rôle de l'AFDE pour aider les parents ?

•    Faciliter l'accès à l'information sur les dysplasies ectodermiques en organisant des journées nationales
•    Aider à l'intégration scolaire, sociale et professionnelle en proposant des fonds d'aide pour soutenir les dépenses médicales 
•    Connecter les familles avec les professionnels de santé
•    Soutenir la recherche 
•    Créer des liens avec d'autres associations pour les familles

EBV+PTLD : Un traitement pour un lymphome prolifératif très rare

Les Laboratoires Pierre Fabre et la biotech californienne Atara Biotherapeutics sont partenaires depuis 2021 dans le traitement d'une maladie lymphoproliférative post-transplantation et positive au virus d'Epstein-Barr chez des patients âgés de plus de deux ans. En décembre 2022, l'Agence européenne des médicaments (EMA) a reconnu le potentiel de ce traitement innovant, marquant une étape significative dans la lutte contre ce lymphome.

Reconnaissant les défis importants auxquels sont confrontées les personnes vivant avec l'EBV+PTLD, Pierre Fabre a lancé un site web dédié (www.ptld.eu) pour fournir des informations précises et complètes. Cette plateforme, développée avec la contribution d’association de patients, propose des informations détaillées sur le PTLD, une carte interactive permettant de localiser les groupes de soutien aux patients, et des outils pour guider les patients et leurs familles.

3 questions à Juan Carlos Julián, directeur général de la Federación Nacional de Asociaciones ALCER (Fédération espagnole des patients rénaux)

Quels sont les plus grands défis auxquels les patients atteints de PTLD sont confrontés en termes de sensibilisation et de compréhension de la maladie ?

L'EBV+ PTLD est une condition rare qui peut survenir après avoir reçu une greffe de cellules souches ou une greffe d'organe solide, comme une greffe de rein. L'un des plus grands défis auxquels les patients sont confrontés est le manque de sensibilisation et de compréhension de la maladie, coté grand public mais aussi coté professionnels de santé. Identifier les symptômes clés tôt peut améliorer considérablement la progression de la maladie, tandis que les retards de diagnostic et de traitement peuvent être fatals. Pour les patients greffés du rein, le défi est aggravé par la nécessité de différencier les symptômes du PTLD d'autres complications post-transplantation, ce qui nécessite des connaissances spécialisées et une attention particulière.

Quels types de soutien et de ressources sont les plus nécessaires pour les patients atteints de PTLD, et comment peuvent-ils accéder au mieux ?

Les patients PTLD ont besoin d'un soutien complet qui inclut l'accès à des soins médicaux spécialisés, un soutien psychologique et une éducation sanitaire spécifique à la maladie. Les groupes de soutien et les réseaux de patients peuvent fournir un soutien émotionnel inestimable pour aider les patients à s'adapter et à accepter la maladie en partageant des témoignages de personnes ayant traversé des situations similaires. L'accès à ces ressources peut être facilité par des associations de patients, des sociétés médicales et des plateformes en ligne fiables qui connectent les patients qui ont déjà vécu des expériences similaires.

Comment le PTLD affecte-t-il la vie quotidienne des patients et de leurs familles, et que peut-on faire pour les aider ? 

Il est important de considérer que cela signifie faire face à une nouvelle situation stressante qui menace à nouveau leur qualité de vie ou la met sérieusement en danger. Après la greffe, les personnes affectées croient souvent avoir surmonté leurs pires moments et retrouvent la santé, mais ce nouveau revers causé par le PTLD peut avoir un impact physique et émotionnel significatif, affectant gravement leur qualité de vie. La maladie peut nécessiter des rendez-vous médicaux fréquents, des traitements et des hospitalisations, ce qui peut perturber leur quotidien. Pour aider les patients et les familles, il est crucial de fournir des soins complets qui incluent un traitement médical, un soutien en santé mentale et une assistance financière.

EBV+ : Positif au virus Epstein Barr

PTLD/LPT : Maladie lymphoproliférative post-transplantation

Avec l'association européenne des patients pour améliorer la communication sur l’ichtyose

L'ichtyose est une maladie rare qui affecte principalement la peau, avec une altération significative de l'intégrité de sa fonction barrière. Elle se caractérise par une desquamation allant d'une sécheresse légère mais désagréable à une maladie plus sévère et invalidante dans la vie quotidienne. L'ichtyose affecte environ 1 % des individus.

Témoignages des associations de patients européennes sur l'ichtyose
(Catherine Baissac, Responsable de la « patient centricity » au sein des Laboratoires Pierre Fabre ; Maya El Hachem, Chef du Département de Dermatologie Pédiatrique à l'Hôpital pour enfants Bambino Gésù, Rome ; Véronique Bartolomeu, Co-Présidente de l'Association Ichtyose France ; Samuel San Juan, Membre de l'association espagnole de patients ASIC, Elisabetta Tronci, membre de l'association italienne de patients Unity) 

Concernant les maladies de peau, il y avait peu de données de prévalence à grande échelle, d'où l'idée, en 2020, avec l'aide des associations de patients, de lancer un programme nommé VDS pour Maladie Visible de la peau afin d'envoyer des questionnaires aux patients initialement dans 20 pays (50 000 répondants).

Dans le cas de l'ichtyose, en tant que maladie rare, ce questionnaire a aussi été envoyé directement via les associations de patients. En utilisant cette méthodologie, 384 questionnaires ont été complétés. Ce taux de retour exceptionnellement élevé pour une maladie rare nous a permis de mettre en lumière la façon dont les patients se sentent, leur souffrance physique et mentale selon les parties du corps affectées, et l'impact de cette maladie sur leur vie quotidienne⁴.

1/200 000 personnes touchées par l'ichtyose dans le monde

66 % indiquent que la maladie a influencé leur vie professionnelle

Parmi les répondants, 76 % disent que leur vie personnelle aurait été différente sans l'ichtyose

L'impact de l'ichtyose : 51 % les mains, 44 % le visage, 76 % d'autres zones du corps

Consultez un aperçu de cette étude : https://www.changer-de-regard.com/#ichtyose

Écoutez quelques témoignages : (582) 2024 EUROPEAN SURVEY on Ichtyosis testimonies - YouTube

Collaboration avec le CHU de Bordeaux pour traiter l'hémangiome infantile :

L’hémangiome infantile présente chez 4,5% des nourrissons de moins d’un an est la tumeur bénigne la plus fréquemment observée5-7. Dans 90% des cas, ils sont sans conséquence, sa survenance se révèle pourtant délétère dans certains cas. L’efficacité d’une molécule - couramment utilisée en cardiologie - dans le traitement de cette pathologie dermato-pédiatrique a été découverte par hasard en 2007 au CHU de Bordeaux. Au terme d’une collaboration efficace entre le CHU et Pierre Fabre, cette découverte fortuite a pu se concrétiser, en 2014, par la commercialisation mondiale du premier médicament pour le traitement des hémangiomes infantiles sévères. Face au constat d’un grand manque d’informations pour les familles, les Laboratoires Pierre Fabre ont développé un site d’informations très complet à destination des parents d’enfants présentant un hémangiome infantile, pour les renseigner et les orienter sur la meilleure conduite à tenir dès la naissance. Une détection rapide de l'hémangiome infantile permet une meilleure prise en charge tout en limitant le risque de séquelles. Pour plus d’informations : https://www.hemangiome.com/

À propos des maladies rares

Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000, c'est-à-dire quelques dizaines ou centaines de patients pour une pathologie. Il existe entre 5000 et 8000 maladies rares⁸ (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares, etc.) touchant 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe, et plus de 300 millions de patients dans le monde⁹.

Même si elles affectent individuellement peu de patients, elles impactent une proportion significative de la population, constituant ainsi un véritable enjeu de santé publique dans toutes les régions du monde.

À propos des Laboratoires Pierre Fabre 

Références :

1 https://www.rarediseaseday.org/
2 https://www.bioresource.nihr.ac.uk/centres-programmes/rare-diseases-bioresource/. Aout 2025.
3 Blanchet-Bardon,, et al . . Association of glycerol and paraffin in the treatment of ichthyosis in children: an international, multicentric, randomized, controlled, double-blind study: Glycerol and paraffin in ichthyosis. J JEADV 2012, 26(8), 1014–1019. https://doi.org/10.1111/j.1468-3083.2011.04304.x 
4 El Hachem et al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology
5 Léauté-Labreze et al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94
6 Munden et al – Incidence and demographics of IH – BJD 2014, 170; 907-913
7 Volc-Platzer et al. – Poster ESPD 2014
8 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
9 https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/

Contact presse:

Laurence MARCHAL

laurence.marchal@pierre-fabre.com 

07 88 88 54 47