DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS, 28 de febrero de 2023
6 de febrero de 2023
Pierre Fabre mantiene su compromiso contra las enfermedades raras pediátricas, oncológicas y dermatológicas.
Aunque estas enfermedades sean poco frecuentes, muchas personas las sufren: hay casi 300 millones de pacientes en todo el mundo1.
Castres (Francia), 6 de febrero de 2023 – El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras o, en inglés, «Rare Disease Day®», una ocasión perfecta para que el Grupo Pierre Fabre reafirme su compromiso en este ámbito en el que es indispensable poner en marcha planes de acción que vayan desde el diagnóstico hasta el tratamiento, pasando por el acceso a los cuidados. Hoy en día se contabilizan entre 5000 y 8000 enfermedades raras2, de las cuales el 95 % aún no tiene tratamiento3.
Además de la oncología y la dermatología, Pierre Fabre está involucrado desde hace varios años en la investigación del ámbito pediátrico, desarrollando tratamientos específicos destinados a esta población concreta de pacientes que necesitan cuidados adaptados. Es el caso del hemangioma infantil, para el cual se aprobó un tratamiento en 2014, y, más recientemente, la displasia ectodérmica (DEHLX), con un tratamiento en fase de desarrollo.
ENCONTRAR UN TRATAMIENTO PARA LOS NIÑOS CON DEHLX, CON LA FUNDACIÓN ESPERARE
El Grupo Pierre Fabre se ha comprometido recientemente, junto con la Fundación EspeRare, con el desarrollo de un tratamiento innovador para la displasia ectodérmica más frecuente, la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), una enfermedad genética rara que afecta a las glándulas sudoríparas y respiratorias, la piel, el pelo y los dientes. En julio de 2022 se lanzó EDELIFE, un estudio clínico a gran escala destinado a mujeres embarazadas de niños portadores del gen de la enfermedad.
Para obtener más información: https://edelifeclinicaltrial.com/es/
Estudio clínico Edelife - displasia ectodérmica
Artículo del New England Journal of Medicine
Espero que tenga una vida más normal que mi padre. Que no se vea limitado, que pueda jugar en la calle con sus amigos. Quiero que pueda lograr lo que se proponga y que no tenga este obstáculo (la DEHLX). Estoy muy agradecida a las personas que investigan para encontrar soluciones.
UNA COLABORACIÓN PÚBLICO-PRIVADA QUE HA REVOLUCIONADO EL TRATAMIENTO DE LOS HEMANGIOMAS INFANTILES
El hemangioma infantil es el tumor benigno que se observa con más frecuencia en los bebés lactantes. Aunque no suele tener consecuencias, su vigilancia revela que, en ciertos casos, puede ser dañino. La eficacia de una molécula, utilizada actualmente en cardiología, para tratar esta enfermedad pediátrica de la piel se descubrió por casualidad en 2007 en el Centro Hospitalario Universitario (CHU) de Burdeos. Tras una colaboración eficaz entre el CHU y Pierre Fabre, este descubrimiento fortuito se materializó, en 2014, en la comercialización a nivel mundial del primer medicamento para tratar los hemangiomas infantiles graves.
En 2022, los laboratorios Pierre Fabre Dermatologie, que habían constatado la gran falta de información para las familias, desarrollaron un sitio web con información muy completa para los progenitores de niños con un hemangioma infantil, con el objetivo de instruirles y orientarles sobre la mejor forma de actuar desde el nacimiento.
Para obtener más información: https://www.hemangiome.com/
En nuestra consulta de seguimiento, el pediatra nos dijo que el angioma tenía un aspecto diferente y prefería que lo viera un dermatólogo especializado. Tuvimos que esperar un mes, que se nos hizo eterno, porque el angioma medía casi 2 cm y me daba miedo que hubiera algo más, lo que nos causó mucha inquietud.
Le pregunté al pediatra si podíamos hacer algo, y además consulté a un dermatólogo, quien también me dijo que desaparecería con el tiempo. Como estaba en la cara y en un mes había crecido bastante, me derivó a otro dermatólogo del hospital, a quien le había dado mis datos. Puesto que no me llamaban, pedí una cita yo misma, pero tuve que esperar 3 o 4 meses.
LA COMISIÓN EUROPEA ACABA DE CONCEDER UNA AUTORIZACIÓN DE COMERCIALIZACIÓN PARA EL TRATAMIENTO DE UN CÁNCER RARO
En oncología, Pierre Fabre y la empresa californiana de biotecnología Atara Biotherapeutics (socios desde noviembre de 2021) anunciaron el diciembre pasado que habían recibido una autorización de comercialización para el tratamiento de una enfermedad linfoproliferativa postrasplante positiva para el virus Epstein-Barr (ELPT VEB+) recidivante o resistente en pacientes de más de dos años que hayan recibido al menos un tratamiento previo.
UNA INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA INTERNACIONAL SOBRE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA RARA DE LA PIEL.
La dermatología es la especialidad que cuenta con más enfermedades raras en el mundo. Se contabilizan 500, y todas tienen formas muy diferentes.
La ictiosis es una enfermedad rara que afecta principalmente a la piel, alterando significativamente la integridad de su función barrera. Se caracteriza por una descamación que va desde una sequedad leve pero desagradable hasta una enfermedad más grave e incapacitante para las tareas de la vida diaria.
Desde hace más de 20 años, el Grupo Pierre Fabre apoya a la Asociación de Ictiosis de Francia y contribuye a que se hable de esta enfermedad poco conocida. Esto es gracias al estudio Visible Diseases of the Skin (enfermedades visibles de la piel), llevado a cabo por el departamento médico y Patient Centricity de Pierre Fabre: una investigación epidemiológica sobre la prevalencia y el impacto psicosocial de las dermatosis crónicas visibles, incluida la ictiosis, en la que participaron más de 13 000 personas en 6 países.
Para obtener más información: Rueda de prensa del estudio Visible Diseases of Skin, 30/11/21
Gracias a Pierre Fabre […] por haber […] financiado este estudio, […] porque, al tener una enfermedad rara, es importante para nosotros que se nos reconozca y escuche, y estas cifras nos ayudan a lograrlo. Nuestra relación a largo plazo con Pierre Fabre es un buen ejemplo de los estrechos vínculos forjado con los pacientes y las asociaciones de pacientes año tras año.
UN PROPÓSITO FIRME DEL GRUPO PIERRE FABRE: CAMBIAR EL MODO EN EL QUE PERCIBIMOS LAS ENFERMEDADES VISIBLES DE LA PIEL
Pierre Fabre también respalda a la asociación DEBRA, que agrupa a todos los pacientes con «piel de mariposa» (epidermólisis ampollosa), y proporciona apoyo para aumentar la visibilidad de esta dermatosis genética rara e incurable a día de hoy.
Para obtener más información: Presentación de la epidermólisis ampollosa, Asociación DEBRA
La epidermólisis ampollosa se caracteriza por la formación de ampollas o el despegue de la piel, lo que provoca llagas en carne viva que tardan en cicatrizar, así como dolores intensos. Para calmar la piel ultrafrágil de estos pacientes, la Estación Termal de Avène propone curas que incluyen cuidados fundamentales a base de agua termal, reconocida por sus propiedades calmantes, antiirritantes y cicatrizantes, en forma de baños, pulverizaciones generales o incluso la aplicación de compresas impregnadas.
Es el tercer año que volvemos con Louis a la cura termal en Avène-les-Bains. El segundo y tercer año de curas, vino a aplicarse compresas de agua termal, lo que no se valora tanto como el baño, pero que también aporta beneficios reales. Además del efecto positivo de la cura termal sobre la piel, percibimos un bienestar general: mejora del sueño, disminución del rascado y mayor apetito.
Acerca de las enfermedades raras:
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 persona de 2000, es decir, con decenas o centenas de enfermos por cada enfermedad. Hay entre 5000 y 8000 enfermedades raras2 (neuromusculares, metabólicas, infecciosas, autoinmunitarias, cánceres, etc.) que afectan a 3 millones de personas en Francia, 30 millones en Europa y más de 300 millones de pacientes en todo el mundo4.
Incluso aunque individualmente conciernan a pocos pacientes, afectan a una proporción importante de la población en su conjunto, y constituyen un auténtico problema de salud pública en todas las regiones del mundo.
Acerca de Pierre Fabre
Pierre Fabre es el segundo laboratorio dermocosmético más grande del mundo y el segundo grupo farmacéutico privado más grande de Francia. Su cartera incluye varias franquicias médicas y marcas internacionales, entre las que se encuentran Pierre Fabre Oncologie, Pierre Fabre Dermatologie, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Darrow, Glytone, Naturactive y Pierre Fabre Oral Care. En 2021, Pierre Fabre obtuvo unos ingresos de 2500 millones de euros, el 66 % de los cuales procedían de las ventas internacionales en más de 100 países. Establecido en el sudoeste de Francia desde su creación y con más del 95 % de sus productos fabricados en Francia, el Grupo emplea a unas 9500 personas en todo el mundo. El 86 % del Grupo Pierre Fabre pertenece a la Fundación Pierre Fabre, una fundación de interés público reconocida por la ley desde 1999, y en segundo lugar, a sus propios trabajadores a través de un plan de propiedad de acciones para empleados.
El organismo independiente AFNOR Certification ha calificado la estrategia de RSE del Grupo como «Excepcional» con respecto a la etiqueta Engagé RSE (norma ISO 26 000 del desarrollo sostenible).
www.pierre-fabre.com, @PierreFabre
- https://www.rarediseaseday.org/
- https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
- https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
- https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/
CONTACTO DE PRENSA
Anne KERVEILLANT
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