新闻稿

国际罕见疾病日

2023年2月6日

皮尔法伯继续投入参与儿科、肿瘤科和皮肤科领域的罕见疾病研究。

这些疾病是很罕见的，但其患者人数众多：全球范围内，有将近3亿人¹。

2023年2月6日，于（法国）卡斯特尔 - 2月28日，是国际罕见疾病日（“Rare Disease Day®”），皮尔法伯值此之际重申其在该领域的承诺：重点部署行动计划，从诊断到护理，再到治疗。目前有5000至8000种罕见疾病²，其中的95%尚无法得到治疗³。

多年来，除了肿瘤科和皮肤科领域之外，皮尔法伯还参与到儿科领域的研究，致力为这一需要调整治疗方式的特殊患者群体开发特定疗法。例如幼儿血管瘤便是如此，2014年就获批了一项疗法。而最近，正在开发一种针对外胚层发育不良（XLHED）的特殊疗法。

与EspeRare基金携手一起寻找治疗XLHED患儿的方法

皮尔法伯集团最近与EspeRare基金一起合作，致力于开发一种针对最常见的外胚层发育不良症：XLHED （X连锁少汗性外胚层发育不良）的创新疗法，XLHED是一种罕见的遗传病，会影响汗腺和呼吸腺、皮肤、头发和牙齿功能。 2022年7月启动了EDELIFE项目，这是一项大规模临床研究，研究对象是怀有携带该疾病基因男孩的孕妇。

我希望他能有一个比我父亲更正常的生活。不会被约束，能和朋友们在外面一起玩。我希望他能做任何他想做的事，不受这个障碍（XLHED）的阻挡。我非常感激那些参与研究并找到解决方法的人。

Emily

接受子宫内治疗的XLHED男婴的妈妈

彻底改变儿童血管瘤治疗的公私合作伙伴关系

幼儿血管瘤是新生儿中最常见的良性肿瘤。通常没什么影响，但有些情况下会有不良的后果。 2007年，波尔多大学医院偶然发现了一种常用于心脏病学的分子在治疗这种皮肤-儿科病理方面的有效性。通过波尔多大学医院与皮尔法伯的高效合作，这一偶然发现得以在2014年投入应用：第一种用于治疗严重婴儿血管瘤的药物在全球上市。

2022年，考虑到患者家庭缺乏大量的信息，皮尔法伯皮肤科实验室开发了一个很完整的信息网站，专供幼儿血管瘤患儿的父母使用，帮助他们获取信息，并指导他们如何在孩子出生后就采取更合适的措施。

欲了解更多信息，敬请登录：https://www.hemangiome.com/

复查的时候，市里的儿科医生告诉我们外观已经有了变化，并建议我们最好找个皮肤专科医生看看脉管瘤的情况。我们等了一个月，对我们来说就像无止尽一样，因为脉管瘤已经有将近2cm了，我害怕还会有别的东西，这让我们特别担心。

Justine

Valentine的妈妈，4个月大，后脑长了血管瘤

我问了儿科医生，我们能做些什么，还咨询了一名皮肤科医生，也告诉我们过段时间就会消失的。考虑到是在脸上，而且仅过了一个月就长大了不少，他转而为我们推荐了一家医院的皮肤科医生，还给了对方我的联系方式。没有接到电话，我就自己预约了，但已经过了3-4个月。

Mélanie

Gabriel的妈妈，10个月大，脸上长了幼儿血管瘤

欧盟委员会刚刚批准了一项罕见癌症疗法的上市许可

在肿瘤学领域，皮尔法伯和加利福尼亚生物技术公司Atara Biotherapeutics（自2021年11月起成为合作伙伴）去年12月宣布，获得了一项疗法的上市许可，专供两岁以上接受过至少一种治疗的患者，治疗复发性或难治性 EB病毒阳性移植后淋巴增生性疾病 (EBV+LPT) 。

一项针对罕见皮肤遗传病的国际流行病学调查。

皮肤科是世界上罕见疾病最多的专科。有500种差异非常大的罕见疾病。

鱼鳞病是一种罕见病主要影响皮肤，严重破坏皮肤的完整屏障功能。其特点是脱屑，程度从轻度但令人不快的干燥，到更严重且影响日常生活的疾病。

20多年来，皮尔法伯集团一直为法国鱼鳞病协会提供支持，并帮助人们提高对这种罕见病的认识。例如由皮尔法伯医疗和以患者为中心的部门进行的可见皮肤疾病研究（Visible Diseases of the Skin）：对6个国家的1万3千多人进行流行病学调查，研究可见慢性皮肤病的患病率以及对患者心理和社交方面的影响，其中包括了鱼鳞病。

感谢皮尔法伯[…]资助了[…]这项研究， […]因为我们这是罕见病，所以，对我们而言，能够得到认可和倾听是很重要的，这些数字将能够帮助我们实现这一点。我们与皮尔法伯的长期伙伴关系很好地展示了，年复一年与病患和患者协会之间缔结的紧密关系。

Anne Audouze

法国鱼鳞病协会主席

皮尔法伯集团的一贯举措：改变对可见皮肤病的看法

皮尔法伯也为DEBRA协会提供了支持，该协会聚集了蝴蝶病（大疱性表皮松解症）的患者，陪同他们一起提高大众对这一罕见的，且目前尚无法治愈的遗传皮肤病的认知。

欲了解更多信息，敬请登录：大疱性表皮松解症介绍 - DEBRA协会

大疱性表皮松解症的特征是形成气泡或水泡或皮肤剥落，形成难以愈合的伤口，并伴随剧烈疼痛。为了帮助这些患者舒缓极度脆弱的皮肤，雅漾水疗度假村提供了多种疗法，包括基于温泉水开发的基础疗法，以其舒缓、抗刺激和助愈合的特性而闻名，其形式包括浸浴、全身喷雾或用浸透的敷布敷疗.

第三年，我们带Louis继续做雅漾温泉水浸浴护理。在治疗的第2年和第3年，增加使用了温泉水浸敷布，虽然不如浸浴水疗那么喜欢，但也有切实的改善。水疗护理除了对皮肤有积极效果外，我们还注意到对整体生活质量的改善：改善睡眠、减少抓挠和改善食欲。

Julie

Louis的妈妈，患有大疱性表皮松解症

关于罕见疾病：

当一种疾病的患病率为每2000人中有1人时（即，每种疾病有约几十或数百名患者），该疾病被认为是罕见的。我们有大约5000至8000种罕见疾病²（神经肌肉、代谢、感染、自身免疫、罕见癌症，等)，法国有3百万名病患，欧洲有3千万，全世界有3亿⁴。

每种疾病影响的病患数量很少，但所有的罕见病整体影响的人数比例就很高，因此是全世界各个地区公共健康的一个重要难关。

关于皮尔法伯

皮尔法伯是世界上第二大皮肤化妆品实验室，法国第二大私营制药集团。集团拥有多个医疗特许经营权和国际品牌，其中包括：皮尔法伯肿瘤学研究、皮尔法伯皮肤学研究、雅漾活泉水、Klorane（蔻萝兰）、 Ducray（护蕾）、René Furterer（馥绿德雅）、A-Derma（艾芙美）、Darrow、Glytone、Naturactive和皮尔法伯口腔护理。 2021年，皮尔法伯创造了25亿欧元的收入，其中66%来自100多个国家/地区的国际销售。自从在法国西南部创建成立以来，集团95%的产品都在法国生产，在全世界范围内拥有9500名员工。皮尔法伯86%的股份由皮尔法伯基金会持有，这是一个始自1999年且政府认可的公共利益基金会，其余股份由集团内部员工通过国际员工持股计划持有。

皮尔法伯集团的社会和环境责任政策荣获“Engagé RSE”标签的“杰出”级大奖（ISO 26000 可持续发展标准），这项荣誉由独立认证机构法国标准化协会（AFNOR）认证机构评估并授予。

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