Journée internationale des maladies rares – 28 février 2025
21 février 2025
Les Laboratoires Pierre Fabre engagés dans la lutte contre les maladies rares grâce à des thérapies innovantes et des partenariats impactants.
Dans l'Union européenne, une maladie rare est définie comme affectant moins de 5 personnes sur 10 000, et environ 80 % de ces maladies sont d'origine génétique.1
Castres (France), le 21 février 2025 – La prochaine Journée internationale des maladies rares, "Rare Disease Day®", le 28 février, est l'occasion pour les Laboratoires Pierre Fabre de réaffirmer leur engagement à développer et fournir des médicaments innovants. Dans ce domaine les partenariats sont essentiels pour faire avancer la recherche et la découverte de nouveaux traitements.
Déjà connus pour leur implication en oncologie et dermatologie, les Laboratoires Pierre Fabre investissent dans les maladies rares depuis plusieurs années. Cette année, nous mettons en avant quatre maladies rares : les dysplasies ectodermiques, l'ichtyose, l'hémangiome infantile et un cancer très rare EBV+ PTLD.
Aux côtés de la Fondation EspeRare pour traiter la XLHED
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette pathologie.
Les Laboratoires Pierre Fabre et la Fondation EspeRare étudient une thérapie administrable durant la grossesse de femmes enceintes de garçons affectés par la XLHED. Un essai clinique, « Edelife », est en cours aux États-Unis et en Europe, en recrutant des femmes enceintes de garçons affectés par la mutation. L'objectif de cet essai clinique est d’évaluer l'efficacité et l'innocuité de ce traitement expérimental qui, s'il est efficace, pourrait améliorer la capacité de transpiration et la thermorégulation. A ce jour, 10 patients ont déjà été inclus dans cette étude, marquant le point médian. Un nouveau centre d'investigation a ouvert à Los Angeles (États-Unis), portant le nombre total de centres à 8 dans le monde.
Pour plus d'informations sur cette étude : https://edelifeclinicaltrial.com/
Pour plus d'informations sur les dysplasies ectodermiques : DYSPLASIES ECTODERMIQUES : - Vidéo Dailymotion
3 questions à Muriel Dubreuilh, Présidente de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)
Comment se déroule la vie quotidienne d'un enfant souffrant de XLHED ?
Les enfants et les familles s'adaptent pour le bien-être de l'enfant afin de lui permettre de s'épanouir au maximum. Il existe des routines de soins quotidiens, comme l'hydratation de la peau, des muqueuses et des yeux. Au retour de l'école, l'enfant établit des rituels tels que s'allonger par terre et prendre une douche. L'enfant apprend à prendre soin de lui-même en nettoyant son nez et en effectuant des soins dentaires appropriés. Les sorties en été sont exclues même avec des équipements rafraîchissants.
Quels sont les moyens d'action qui facilitent leur vie ?
• Apporter un climatiseur à l'école
• Porter des gilets rafraîchissants dès qu'il commence à faire chaud
• Avoir une bouteille d'eau et rester toujours près des points d'eau.
• Favoriser les activités comme la natation
Quel est le rôle de l'AFDE pour aider les parents ?
• Faciliter l'accès à l'information sur les dysplasies ectodermiques en organisant des journées nationales
• Aider à l'intégration scolaire, sociale et professionnelle en proposant des fonds d'aide pour soutenir les dépenses médicales
• Connecter les familles avec les professionnels de santé
• Soutenir la recherche
• Créer des liens avec d'autres associations pour les familles
EBV+PTLD : Un traitement pour un lymphome prolifératif très rare
Les Laboratoires Pierre Fabre et la biotech californienne Atara Biotherapeutics sont partenaires depuis 2021 dans le traitement d'une maladie lymphoproliférative post-transplantation et positive au virus d'Epstein-Barr chez des patients âgés de plus de deux ans. En décembre 2022, l'Agence européenne des médicaments (EMA) a reconnu le potentiel de ce traitement innovant, marquant une étape significative dans la lutte contre ce lymphome.
Reconnaissant les défis importants auxquels sont confrontées les personnes vivant avec l'EBV+PTLD, Pierre Fabre a lancé un site web dédié (www.ptld.eu) pour fournir des informations précises et complètes. Cette plateforme, développée avec la contribution d’association de patients, propose des informations détaillées sur le PTLD, une carte interactive permettant de localiser les groupes de soutien aux patients, et des outils pour guider les patients et leurs familles.
3 questions à Juan Carlos Julián, directeur général de la Federación Nacional de Asociaciones ALCER (Fédération espagnole des patients rénaux)
Quels sont les plus grands défis auxquels les patients atteints de PTLD sont confrontés en termes de sensibilisation et de compréhension de la maladie ?
L'EBV+ PTLD est une condition rare qui peut survenir après avoir reçu une greffe de cellules souches ou une greffe d'organe solide, comme une greffe de rein. L'un des plus grands défis auxquels les patients sont confrontés est le manque de sensibilisation et de compréhension de la maladie, coté grand public mais aussi coté professionnels de santé. Identifier les symptômes clés tôt peut améliorer considérablement la progression de la maladie, tandis que les retards de diagnostic et de traitement peuvent être fatals. Pour les patients greffés du rein, le défi est aggravé par la nécessité de différencier les symptômes du PTLD d'autres complications post-transplantation, ce qui nécessite des connaissances spécialisées et une attention particulière.
Quels types de soutien et de ressources sont les plus nécessaires pour les patients atteints de PTLD, et comment peuvent-ils accéder au mieux ?
Les patients PTLD ont besoin d'un soutien complet qui inclut l'accès à des soins médicaux spécialisés, un soutien psychologique et une éducation sanitaire spécifique à la maladie. Les groupes de soutien et les réseaux de patients peuvent fournir un soutien émotionnel inestimable pour aider les patients à s'adapter et à accepter la maladie en partageant des témoignages de personnes ayant traversé des situations similaires. L'accès à ces ressources peut être facilité par des associations de patients, des sociétés médicales et des plateformes en ligne fiables qui connectent les patients qui ont déjà vécu des expériences similaires.
Comment le PTLD affecte-t-il la vie quotidienne des patients et de leurs familles, et que peut-on faire pour les aider ?
Il est important de considérer que cela signifie faire face à une nouvelle situation stressante qui menace à nouveau leur qualité de vie ou la met sérieusement en danger. Après la greffe, les personnes affectées croient souvent avoir surmonté leurs pires moments et retrouvent la santé, mais ce nouveau revers causé par le PTLD peut avoir un impact physique et émotionnel significatif, affectant gravement leur qualité de vie. La maladie peut nécessiter des rendez-vous médicaux fréquents, des traitements et des hospitalisations, ce qui peut perturber leur quotidien. Pour aider les patients et les familles, il est crucial de fournir des soins complets qui incluent un traitement médical, un soutien en santé mentale et une assistance financière.
EBV+ : Positif au virus Epstein Barr
PTLD/LPT : Maladie lymphoproliférative post-transplantation
Avec l'association européenne des patients pour améliorer la communication sur l’ichtyose
L'ichtyose est une maladie rare qui affecte principalement la peau, avec une altération significative de l'intégrité de sa fonction barrière. Elle se caractérise par une desquamation allant d'une sécheresse légère mais désagréable à une maladie plus sévère et invalidante dans la vie quotidienne. L'ichtyose affecte environ 1 % des individus.
Une étude internationale multicentrique, randomisée, contrôlée par placebo et en double aveugle a démontré l'efficacité d'un dispositif médical adapté dans le traitement de l'ichtyose chez 231 enfants. L'étude publiée dans JEADV2 a évalué l'amélioration de la sécheresse cutanée et des symptômes associés chez les patients de moins de 18 ans souffrant d'ichtyose non bulleuse. Les résultats ont montré que 60,3 % des patients traités avec la crème émolliente ont connu une réduction significative d'au moins 50 % du score évaluant la sécheresse de leur peau après 28 jours, contre 43,5 % dans le groupe placebo (P = 0,008). L'efficacité de la crème émolliente a également été jugée satisfaisante chez 80 % des patients traités, contre 50 % pour le placebo, et a été bien tolérée, avec peu d'effets indésirables liés au traitement.
Témoignages des associations de patients européennes sur l'ichtyose
(Catherine Baissac, Responsable de la « patient centricity » au sein des Laboratoires Pierre Fabre ; Maya El Hachem, Chef du Département de Dermatologie Pédiatrique à l'Hôpital pour enfants Bambino Gésù, Rome ; Véronique Bartolomeu, Co-Présidente de l'Association Ichtyose France ; Samuel San Juan, Membre de l'association espagnole de patients ASIC, Elisabetta Tronci, membre de l'association italienne de patients Unity)
Concernant les maladies de peau, il y avait peu de données de prévalence à grande échelle, d'où l'idée, en 2020, avec l'aide des associations de patients, de lancer un programme nommé VDS pour Maladie Visible de la peau afin d'envoyer des questionnaires aux patients initialement dans 20 pays (50 000 répondants).
Dans le cas de l'ichtyose, en tant que maladie rare, ce questionnaire a aussi été envoyé directement via les associations de patients. En utilisant cette méthodologie, 384 questionnaires ont été complétés. Ce taux de retour exceptionnellement élevé pour une maladie rare nous a permis de mettre en lumière la façon dont les patients se sentent, leur souffrance physique et mentale selon les parties du corps affectées, et l'impact de cette maladie sur leur vie quotidienne3.
1/200 000 personnes touchées par l'ichtyose dans le monde
73 % indiquent que la maladie a influencé leur vie professionnelle
Parmi les répondants, 76 % disent que leur vie personnelle aurait été différente sans l'ichtyose
L'impact de l'ichtyose : 51 % les mains, 44 % le visage, 76 % d'autres zones du corps
Consultez un aperçu de cette étude : https://www.changer-de-regard.com/#ichtyose
Écoutez quelques témoignages : (582) 2024 EUROPEAN SURVEY on Ichtyosis testimonies - YouTube
Collaboration avec le CHU de Bordeaux pour traiter l'hémangiome infantile :
L’hémangiome infantile présente chez 4,5% des nourrissons de moins d’un an est la tumeur bénigne la plus fréquemment observée4-6. Dans 90% des cas, ils sont sans conséquence, sa survenance se révèle pourtant délétère dans certains cas. L’efficacité d’une molécule - couramment utilisée en cardiologie - dans le traitement de cette pathologie dermato-pédiatrique a été découverte par hasard en 2007 au CHU de Bordeaux. Au terme d’une collaboration efficace entre le CHU et Pierre Fabre, cette découverte fortuite a pu se concrétiser, en 2014, par la commercialisation mondiale du premier médicament pour le traitement des hémangiomes infantiles sévères. Face au constat d’un grand manque d’informations pour les familles, les Laboratoires Pierre Fabre ont développé un site d’informations très complet à destination des parents d’enfants présentant un hémangiome infantile, pour les renseigner et les orienter sur la meilleure conduite à tenir dès la naissance. Une détection rapide de l'hémangiome infantile permet une meilleure prise en charge tout en limitant le risque de séquelles. Pour plus d’informations : https://www.hemangiome.com/
À propos des maladies rares
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000, c'est-à-dire quelques dizaines ou centaines de patients pour une pathologie. Il existe entre 5000 et 8000 maladies rares7 (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares, etc.) touchant 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe, et plus de 300 millions de patients dans le monde8.
Même si elles affectent individuellement peu de patients, elles impactent une proportion significative de la population, constituant ainsi un véritable enjeu de santé publique dans toutes les régions du monde.
À propos des Laboratoires Pierre Fabre
Les Laboratoires Pierre Fabre sont la 2ème entreprise mondiale en dermo-cosmétique et comptent parmi les principaux laboratoires pharmaceutiques européens. Leur portefeuille est constitué de plusieurs marques internationales et franchises médicales, dont Pierre Fabre Innovative Oncology, Pierre Fabre Medical Dermatology, Pierre Fabre Pharmaceutical Care, Eau Thermale Avène, Ducray, A-Derma, Klorane, René Furterer, Même Cosmetics , Naturactive , Elgydium, Inava et Arthrodont.
En 2023, les Laboratoires Pierre Fabre ont réalisé un chiffre d’affaires de 2,83 milliards d’euros, dont 70% à l’international dans 120 pays. Implantés depuis toujours en région Occitanie, ils fabriquent 95% de leurs produits en France et emploient plus de 10 000 collaborateurs dans le monde. Leur budget annuel en R&D s’élève à près de 200 M€, dont environ 50% sont dédiés aux thérapies ciblées en oncologie et 40% aux thérapies et soins de la peau.
L’actionnaire ultra-majoritaire (86%) des Laboratoires Pierre Fabre est une Fondation éponyme reconnue d’utilité publique. Cette structure capitalistique est garante de l’indépendance de l’entreprise et de sa vision à long-terme. Les dividendes versés à la Fondation Pierre Fabre permettent à celle-ci de développer et financer des programmes humanitaires d’accès à la santé dans les pays du Sud. A travers un plan international d’actionnariat salarié, les collaborateurs sont l’autre actionnaire de l’entreprise.
La démarche RSE des Laboratoires Pierre Fabre est évaluée par AFNOR Certification au niveau « Exemplaire » du label Engagé RSE (norme ISO 26 000 du développement durable).
Pour de plus amples renseignements, visiter: www.pierre-fabre.com, @PierreFabre.
Références :
1 https://www.rarediseaseday.org/
2 Blanchet-Bardon, et al. Association de la glycérine et de la paraffine dans le traitement de l'ichtyose chez les enfants : une étude internationale, multicentrique, randomisée, contrôlée, en double aveugle : Glycérine et paraffine dans l'ichtyose. J JEADV 2012, 26(8), 1014–1019. https://doi.org/10.1111/j.1468-3083.2011.04304.x
3 El Hachem et al., Ichtyose : étude européenne multinationale sur les caractéristiques des patients et les sites corporels impliqués avec impact sur la qualité de vie, British Journal of Dermatology
4 Léauté-Labreze et al – Hémangiome Infantile – Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94
5 Munden et al – Incidence et démographie de l'IH – BJD 2014, 170; 907-913
6 Volc-Platzer et al. – Poster ESPD 2014
7 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
8 https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/
Contact presse:
Laurence MARCHAL
laurence.marchal@pierre-fabre.com
07 88 88 54 47