Maladies rares, nouvelle aire d'excellence
Maladies rares, nouvelle aire d'excellence
En lien avec leur raison d’être, les Laboratoires Pierre Fabre investissent le champ des maladies rares pour répondre à de très nombreux besoins médicaux non satisfaits.
d’enfants dans le monde souffrent d’une maladie rare.
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Plus de 300 millions de patients dans le monde souffrent d’une maladie rare. Il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares, c’est-à-dire touchant moins d’une personne sur 2 000, dont 95 % ne bénéficient d’aucun traitement ; à ce titre, elles constituent un véritable enjeu de santé publique dans toutes les régions du monde. En ce domaine, plus que tout autre, les partenariats sont essentiels pour faire avancer la découverte et le développement de nouveaux traitements.
Soigner la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED).
En partenariat avec la Fondation EspeRare, Pierre Fabre travaille au développement d’une thérapie in utero innovante pour soigner une forme rare de dysplasie ectodermique, la XLHED, une maladie génétique qui touche chaque année 500 nouveau-nés garçons en Europe et aux États-Unis. L’étude clinique EDELIFE, destinée aux femmes enceintes d’un garçon porteur du gène de la maladie, a été lancée fin 2021 en Europe et en 2022 aux États-Unis. Après des débuts compliqués, dans un contexte de diminution des naissances, le recrutement des patientes s’est accéléré fin 2023.
Faire progresser le traitement d’un lymphome prolifératif très rare.
En oncologie, Pierre Fabre collabore avec la biotech californienne Atara Biotherapeutics depuis 2021 sur le traitement d’une maladie lymphoproliférative post-transplantation et positive au virus d’Epstein-Barr. EBVALLO® est ainsi la première immunothérapie allogénique destinée aux patients atteints de cette tumeur, qui survient dans de très rares cas après une greffe chirurgicale ou une transplantation de moelle épinière lorsque le patient est immunodéprimé.
EBVALLO® est recommandé en seconde intention, après échec des traitements de première ligne, chez les patients adultes et enfants à partir de 2 ans. Cette immunothérapie a été approuvée par l’Agence européenne des médicaments (EMA) en 2022, puis au Royaume-Uni en 2023. Depuis juillet 2023, EBVALLO® est commercialisé en Allemagne et en Autriche. Il est disponible en France dans le cadre d’un programme d’accès précoce.
Accompagner les parents confrontés au l’hémangiome infantile
L’hémangiome infantile touche 4,5 % des nourrissons de moins d’un an, ce qui en fait la tumeur cutanée la plus fréquemment observée. Une détection rapide de l'hémangiome infantile permet une meilleure prise en charge tout en limitant le risque de séquelles. En partenariat avec le service dermatologique du CHU de Bordeaux, les Laboratoires Pierre Fabre ont développé le seul traitement enregistré au monde dans la prise en charge de cette pathologie pédiatrique. Face au constat d’un grand manque d’informations pour les parents, Pierre Fabre a également développé un site informatif très complet, hemangiome.com. En 2023, le site a cumulé près de 16 000 sessions.
Améliorer la prise en charge de l’ichtyose
L’ichtyose est une maladie chronique rare qui affecte très sévèrement la peau en formant une sécheresse persistante, une hyperkératose, une desquamation associée à des érythèmes, du prurit et des troubles de la transpiration. Selon la forme génétique de l’ichtyose, d’autres symptômes peuvent être associés tels que l’apparition de crevasses ou fissures, douloureuses au niveau des plis et des articulations. Ces douleurs peuvent rendre la vie particulièrement difficile et invalidante. Les Laboratoires Pierre Fabre s’engagent pour améliorer la qualité de vie des patients atteints dans leur chair mais aussi leurs interactions sociales.
En 2023, une étude inédite a été menée avec 4 associations européennes : 384 patients y ont participé, dans 4 pays européens, France, Italie, Espagne et Royaume-Uni. Les résultats indiquent que plus de la moitié des patients déclarent souffrir de picotements de prurit. Et plus de 25 % déclarent ressentir des piqûres et des brûlures. Cette étude permet, par exemple de mettre en évidence que l’impact des maladies cutanées visibles va bien au-delà des symptômes physiques. L'effet négatif sur la qualité de vie et les conséquences de la stigmatisation doivent être évalués chez tous les patients afin de traiter de manière adéquate, les déficiences physiques, psychologiques et sociales associées à l'ichtyose.
