ŚWIATOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH – 28 lutego 2023 r.
6. luty 2023
Pierre Fabre nieprzerwanie angażuje się na rzecz chorób rzadkich w dziedzinie pediatrii, onkologii i dermatologii.
Chociaż te choroby występują rzadko, to dotyczą one wielu pacjentów. Na całym świecie dotkniętych nimi jest prawie 300 milionów ludzi1.
Castres (Francja), 6 lutego 2023 r. – obchodzony 28 lutego Rare Disease Day®, czyli Światowy Dzień Chorób Rzadkich, stanowi dla Grupy Pierre Fabre okazję do przypomnienia swojego zaangażowania w obszar, w którym niezbędne jest wdrożenie planów działania – od diagnozy, poprzez leczenie, aż po dostęp do opieki. Obecnie istnieje od 5000 do 8000 chorób rzadkich2, wśród których na 95% z nich nie ma jeszcze lekarstwa3.
Od kilku lat oprócz onkologii i dermatologii Pierre Fabre angażuje się w obszar pediatrii, dla którego opracowuje specyficzne terapie. Tak jest w przypadku naczyniaka niemowlęcego, dla którego leczenie zostało zatwierdzone w 2014 r., a ostatnio w przypadku dysplazji ektodermalnej (XLHED), której terapia jest w fazie opracowywania.
POSZUKIWANIE LEKU DLA DZIECI Z ZESPOŁEM CHRISTA-SIEMENSA-TOURAINE’A Z FUNDACJĄ ESPERARE
Grupa Pierre Fabre wraz z Fundacją EspeRare zaangażowała się w rozwój innowacyjnej terapii najczęściej występującej dysplazji ektodermalnej. Jest to zespół Christa-Siemensa-Touraine’a, rzadka choroba genetyczna, która dotyka gruczołów potowych i oddechowych, skóry, włosów i zębów.
EDELIFE: zakrojone na szeroką skalę badanie kliniczne dla kobiet w ciąży z chłopcami, u których wykryto gen tej choroby, rozpoczęło się w lipcu 2022 r.
Więcej informacji:
https://edelifeclinicaltrial.com/en-us/
Badanie kliniczne Edelife – dysplazja ektodermalna
Artykuł w „New England Journal of Medicine”
Mam nadzieję, że będzie miał bardziej normalne życie niż mój ojciec i będzie mógł bawić się na dworze z kolegami. Chcę, żeby mógł robić to, co chce i żeby nic mu w tym nie przeszkadzało (XLHED). Jestem bardzo wdzięczna osobom, które prowadzą badania i opracowują rozwiązania.
WSPÓŁPRACA PUBLICZNO-PRYWATNA, KTÓRA ZREWOLUCJONIZOWAŁA LECZENIE NACZYNIAKÓW DZIECIĘCYCH
Naczyniak niemowlęcy jest najczęściej występującym guzem niezłośliwym u niemowląt. Choć zwykle jest niegroźny, w pewnych przypadkach bywa szkodliwy. Skuteczność cząsteczki – powszechnie stosowanej w kardiologii – w leczeniu tego dermatologiczno-pediatrycznego schorzenia została odkryta przypadkowo w 2007 roku w Szpitalu Uniwersyteckim w Bordeaux. Po efektywnej współpracy pomiędzy Szpitalem Uniwersyteckim a firmą Pierre Fabre. To fortunne odkrycie doprowadziło do wprowadzenia w 2014 roku na rynek światowy pierwszego leku do leczenia ciężkich naczyniaków niemowlęcych.
W obliczu ogromnego braku informacji dotyczących tej choroby w 2022 roku laboratoria dermatologiczne Pierre Fabre stworzyły bardzo obszerną stronę z informacjami dla rodziców dzieci z naczyniakiem niemowlęcym, na której mogą znaleźć informacje i wskazówki dotyczące najlepszego sposobu postępowania z dzieckiem od momentu narodzin.
Więcej informacji: https://www.hemangiome.com/
Na wizycie pediatra powiedział, że wygląd naczyniaka się zmienił i że wolałby, aby obejrzał go specjalista dermatolog. Na wizytę czekaliśmy miesiąc, który ciągnął się w nieskończoność. Bardzo niepokoiło nas to, że naczyniak ma prawie 2 cm.
Zapytałam pediatrę o możliwy sposób leczenia. Skorzystałam także z porady dermatologa, który powiedział mi, że za jakiś czas naczyniak zniknie. Naczyniak znajdował się na twarzy i w ciągu miesiąca dość mocno się powiększył, dlatego lekarz skierował mnie do innego dermatologa pracującego w szpitalu. Ze względu na brak kontaktu sama umówiłam się na wizytę, choć musiałam na nią czekać 3–4 miesiące.
KOMISJA EUROPEJSKA WYDAŁA POZWOLENIE NA DOPUSZCZENIE DO OBROTU PRODUKTU LECZNICZEGO DO LECZENIA RZADKIEGO NOWOTWORU
W dziedzinie onkologii Pierre Fabre i kalifornijska firma biotechnologiczna Atara Biotherapeutics (po połączeniu sił w listopadzie 2021 r.) ogłosiły w grudniu ubiegłego roku, że uzyskały zgodę na dopuszczenie do obrotu leku do leczenia zespołu limfoproliferacyjnego EBV-zależnego po przeszczepieniu (EBV + LPT) u pacjentów w wieku powyżej dwóch lat, którzy przeszli co najmniej jedno wcześniejsze leczenie.
MIĘDZYNARODOWE BADANIE EPIDEMIOLOGICZNE NA RZECZ RZADKIEJ CHOROBY GENETYCZNEJ SKÓRY.
Dermatologia jest dziedziną, w której występuje najwięcej rzadkich chorób na świecie. Jest ich 500 i mają bardzo zróżnicowane postacie.
Ichtioza to rzadka choroba, która dotyczy przede wszystkim skóry, ze znacznym upośledzeniem integralności funkcji barierowej skóry. Może charakteryzować się łagodnym, ale nieprzyjemnym wysuszeniem, ale może też powodować cięższe dolegliwości.
Od ponad 20 lat Grupa Pierre Fabre wspiera stowarzyszenie Ichtyose France i przyczynia się do podnoszenia świadomości na temat tej mało znanej choroby. Dzieje się tak dzięki badaniu Visible Diseases of the Skin, przeprowadzonemu przez dział medyczny Pierre Fabre i skoncentrowanemu na pacjencie badaniu epidemiologicznemu przeprowadzonemu na ponad 13 000 osób w 6 krajach. Badanie dotyczyło częstości występowania i wpływu psychospołecznego widocznych przewlekłych dermatoz, w tym ichtioz.
Więcej informacji: Konferencja prasowa Etude Visible Diseases of Skin – 30.11.2021
Dziękujemy Pierre Fabre za przeprowadzenie tego badania. Cierpimy na rzadką chorobę i ważne jest dla nas dostrzeżenie problemu. Te dane liczbowe na pewno w tym pomogą. Nasza wieloletnia współpraca z firmą Pierre Fabre dobrze obrazuje bliskie więzi nawiązywane w kolejnych latach z pacjentami i stowarzyszeniami pacjentów.
CIĄGŁY PROCES DLA GRUPY PIERRE FABRE: ZMIENIĆ SPOSÓB PATRZENIA NA WIDOCZNE CHOROBY SKÓRY
Pierre Fabre wspiera również stowarzyszenie DEBRA, które zrzesza pacjentów cierpiących na chorobę motyliczą (pęcherzowe oddzielanie się naskórka) i pomaga im w podnoszeniu świadomości na temat tej rzadkiej i obecnie nieuleczalnej dermatozy genetycznej.
Więcej informacji: Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – stowarzyszenie DEBRA
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy lub odwarstwień skóry prowadzących do trudno gojących się ran surowiczych i intensywnego bólu. Aby ukoić ból pacjentów, uzdrowisko termalne Avène oferuje kuracje obejmujące podstawowe zabiegi na bazie wody termalnej w formie kąpieli, natrysków lub stosowania nasączonych okładów. Woda ta jest znana ze swoich właściwości kojących, łagodzących podrażnienia i leczniczych.
Od trzech lat przyjeżdżamy z Louisem na zabiegi w Avène les Bains. W 2. i 3. roku leczenia zaczęliśmy korzystać z okładów z wody termalnej, które nie zawsze są tak doceniane jak kąpiel, ale też przynoszą realne korzyści. Oprócz pozytywnego wpływu kuracji uzdrowiskowej na skórę zauważamy ogólną poprawę samopoczucia: lepszy sen, zmniejszenie świądu i większy apetyt.
O chorobach rzadkich:
Choroba jest uważana za rzadką, gdy występuje u mniej niż 1 na 2000 osób (czyli u kilkudziesięciu lub kilkuset pacjentów w przypadku danej choroby). Istnieje od 5000 do 8000 chorób rzadkich2 (nerwowo-mięśniowych, metabolicznych, zakaźnych, autoimmunologicznych, rzadkich nowotworów itp.), na które cierpi 3 miliony osób we Francji, 30 milionów w Europie i ponad 300 milionów pacjentów na całym świecie4.
Chociaż dotykają niewielu pacjentów, dotyczą znacznej części populacji jako całości, a zatem stanowią rzeczywisty problem zdrowia publicznego we wszystkich regionach świata.
O Pierre Fabre
Pierre Fabre jest drugim pod względem wielkości laboratorium dermatologiczno-kosmetycznym na świecie i drugą pod względem wielkości prywatną francuską grupą farmaceutyczną. W skład portfolio grupy wchodzi szereg firm medycznych i międzynarodowych marek, takich jak Pierre Fabre Oncologie, Pierre Fabre Dermatologie, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Darrow, Glytone, Naturactive oraz Pierre Fabre Oral Care. W 2021 roku firma Pierre Fabre odnotowała dochód w wysokości 2,5 miliarda euro, z czego 66% pochodziło ze sprzedaży międzynarodowej w ponad 100 krajach. Od chwili powstania siedziba grupy znajduje się w południowo-zachodniej Francji, a grupa wytwarza ponad 95% swoich produktów we Francji i zatrudnia około 9500 osób na całym świecie. Firma Pierre Fabre jest w 86% własnością Fundacji Pierre Fabre, organizacji pożytku publicznego uznanej przez rząd od 1999 roku, a w drugiej kolejności stanowi własność jej pracowników w ramach międzynarodowego planu posiadania akcji pracowniczych.
Grupa uzyskała znak Responsibility Europe wydany przez AFNOR Certification stosowany do oceny poziomu dojrzałości firm pod kątem CSR (społeczna odpowiedzialność biznesu) (norma ISO 26000 dotycząca zrównoważonego rozwoju).
www.pierre-fabre.com, @PierreFabre
- https://www.rarediseaseday.org/
- https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
- https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
- https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/
KONTAKT DLA PRASY
Anne KERVEILLANT
anne.kerveillant@pierre-fabre.com
06 20 88 54 57