Pressmeddelande

SÄLLSYNTA DAGEN (eng. ”Rare Disease Day”) – 28 februari 2023

6. februari 2023

Pierre Fabre fortsätter sitt engagemang för sällsynta sjukdomar inom områdena pediatrik, onkologi och dermatologi.

Sjukdomarna är sällsynta, men patienterna är många – nästan 300 miljoner människor världen över är drabbade¹.

Castres (Frankrike), den 6 februari 2023 – Den 28 februari äger den Internationella Sällsynta dagen (Rare Disease Day®) rum, ett tillfälle för Pierre Fabre-koncernen att påminna om sitt engagemang på detta område där det är viktigt att införa handlingsplaner, från diagnos till behandling och tillgång till vård. Idag finns det mellan 5 000 och 8 000 sällsynta sjukdomar², varav 95 % ännu inte kan behandlas³.

Förutom onkologi och dermatologi har Pierre Fabre under flera år varit engagerat inom det pediatriska området och utvecklat specifika behandlingar för denna särskilda patientgrupp som kräver anpassade behandlingar. Detta är fallet med infantilt hemangiom, för vilket en behandling godkändes 2014, och på senare tid med ektodermal dysplasi (XLHED), där en behandling är under utveckling.

JAKTEN PÅ EN BEHANDLING FÖR BARN MED XLHED, MED ESPERARE FUNDATION

Pierre Fabre-koncernen har nyligen inlett ett samarbete med EspeRare Foundation för att utveckla en innovativ behandling för den vanligaste ektodermala dysplasin, XLHED, en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar svett- och andningskörtlar, hud, hår och tänder. EDELIFE, en storskalig klinisk prövning för kvinnor som är gravida med en pojke som bär på sjukdomsgenen, inleddes i juli 2022.

För mer information: https://edelifeclinicaltrial.com/fr/

Edelife klinisk studie – ektodermala dysplasier

Artikel i New England Journal of medicin

Jag hoppas att han får ett mer normalt liv än min far. Att han inte kommer att begränsas, att han kan leka utomhus med sina vänner. Jag vill att han ska kunna göra vad han vill och inte ha det här hindret (XLHED). Jag är mycket tacksam mot de människor som forskar och tillhandahåller lösningar.

Emily

mamma till en pojke med XLHED som behandlades i livmodern

ETT OFFENTLIG-PRIVAT PARTNERSKAP SOM HAR REVOLUTIONERAT BEHANDLINGEN AV INFANTILT HEMANGIOM

Infantilt hemangiom är den vanligaste godartade tumören hos spädbarn. I allmänhet har det inga konsekvenser, men visar sig emellertid i vissa fall vara skadligt. En molekyl som vanligtvis används inom kardiologin är effektiv i behandlingen av denna dermato-pediatriska patologi och upptäcktes av en slump år 2007 på universitetssjukhuset i Bordeaux. Efter ett effektivt samarbete mellan universitetssjukhuset och Pierre Fabre ledde denna tillfälliga upptäckt till att det första läkemedlet för behandling av allvarliga fall av infantilt hemangiom kunde börja säljas över hela världen år 2014.

År 2022 konstaterade Pierre Fabre Dermatology Laboratories att det fanns en stor brist på information till de berörda familjerna och utvecklade därför en mycket komplett informationssida för föräldrar till barn med hemangiom i syfte att informera och vägleda dem om vad som är bäst att göra redan från födseln.

För mer information: https://www.hemangiome.com/

Vid vårt uppföljningsbesök berättade vår barnläkare att utseendet hade förändrats och att han ville att angiomet skulle undersökas av en specialistdermatolog. Vi väntade i en månad som kändes oändlig eftersom angiomet var nästan två cm stort och jag var rädd att det var något annat, vilket gjorde oss mycket oroliga.

Justine

mamma till Valentine, fyra månader gammal, med ett hemangiom på baksidan av hjässan

Jag frågade barnläkaren om det fanns något att göra och kontaktade även en hudläkare som också sa att det skulle försvinna efter ett tag. Eftersom det var i ansiktet och hade vuxit ganska mycket på en månad hänvisade han mig till en annan dermatolog på sjukhuset som han hade gett mina uppgifter till. När jag inte blev uppringd bokade jag själv en tid, men det tog tre till fyra månader innan jag fick en tid.

Mélanie

mamma till Gabriel, tio månader gammal, med ett infantilt hemangiom på kinden

EUROPAKOMMISSIONEN HAR JUST BEVILJAT ETT FÖRSÄLJNINGSTILLSTÅND FÖR BEHANDLING AV EN SÄLLSYNT CANCERFORM

Inom onkologin meddelade Pierre Fabre och det kaliforniska bioteknikföretaget Atara Biotherapeutics (partner sedan november 2021) i december förra året att de hade fått ett marknadsföringstillstånd för behandling av recidiverande eller refraktär Epstein-Barr-virus-positiv lymfoproliferativ sjukdom efter transplantation (EBV+ LPT) hos patienter över två år som har fått minst en tidigare behandling.

EN INTERNATIONELL EPIDEMIOLOGISK UNDERSÖKNING AV EN SÄLLSYNT GENETISK HUDSJUKDOM

Dermatologi är den specialitet som har flest sällsynta sjukdomar i världen. Det finns 500 av dem med väldigt olika former.

Ichtyos är en sällsynt sjukdom som främst drabbar huden och som innebär en betydande förändring av hudens barriärfunktion. Den kännetecknas av fjällning som sträcker sig från mild men obehaglig torrhet till ett allvarligare och mer handikappande tillstånd.

I över 20 år har Pierre Fabre-koncernen stöttat Ichthyosis France Association och bidragit till att öka medvetenheten om denna föga kända sjukdom. Detta är fallet tack vare studien Visible Diseases of the Skin, som utförts av Pierre Fabre Medical and Patient Centricity Department. Det är en epidemiologisk undersökning av fler än 13 000 personer i sex länder om förekomsten och de psykosociala konsekvenserna av synliga kroniska dermatoser, inklusive ichtyos.

Mer information finns på: Presskonferens om Visible Diseases of the Skin – 30/11/21

Ett stort tack till Pierre Fabre [...] för att ni [...] har beställt denna studie, [...] eftersom vi har en sällsynt sjukdom och därför är det viktigt för oss att bli uppmärksammade och hörda, och dessa siffror kommer att hjälpa oss med detta. Vårt långvariga samarbete med Pierre Fabre är ett bra exempel på de nära band som byggs upp mellan patienter och patientföreningar, år efter år!

Anne Audouze

ordförande för föreningen Ichtyose France

EN PÅGÅENDE PROCESS FÖR PIERRE FABRE-KONCERNEN: ÄNDRA SYNEN PÅ SÄLLSYNTA HUDSJUKDOMAR

Pierre Fabre stöder också föreningen DEBRA, som samlar patienter som lider av fjärilssjukdom (epidermolysis bullosa) och hjälper dem att öka medvetenheten om denna sällsynta och för närvarande obotliga genetiska dermatos.

Mer information finns på: Presentation av epidermolysis bullosa – föreningen DEBRA

Epidermolysis bullosa kännetecknas av att det bildas bubblor eller blåsor eller att huden lossnar, vilket ger upphov till öppna sår som har svårt att läka och intensiv smärta. För att lindra den extremt ömtåliga huden hos dessa patienter erbjuder Avène Thermal Spa kurer med grundläggande behandlingar baserade på termiskt vatten, som är känt för sina lugnande, anti-irriterande och läkande egenskaper, i form av bad, allmän sprayning eller genomdränkta kompresser.

I år var det tredje gången vi upprepade Louis kurbehandling i Avène les Bains. Under det andra och tredje behandlingsåret lade man till användning av kompresser med termiskt vatten, vilket inte alltid uppskattas lika mycket som badet, men som också ger verkliga fördelar. Förutom kurbehandlingens positiva effekter på huden märker vi ett allmänt välbefinnande: bättre sömn, mindre klåda och bättre aptit.

Julie

mamma till Louis, som har epidermolysis bullosa

Om sällsynta sjukdomar:

En sjukdom anses vara sällsynt när den drabbar färre än 1 av 2 000 personer (dvs. några dussin eller hundratals patienter för en sjukdom). Det finns mellan 5 000 och 8 000 sällsynta sjukdomar² (neuromuskulära, metaboliska, infektiösa, autoimmuna, sällsynta cancerformer osv.) som drabbar tre miljoner människor i Frankrike, 30 miljoner i Europa och fler än 300 miljoner patienter världen över⁴.

Även om de bara drabbar ett fåtal patienter på ett individuellt plan påverkar de en betydande del av befolkningen som helhet och utgör därför ett verkligt folkhälsoproblem i alla delar av världen.

Om Pierre Fabre

Pierre Fabre är det näst största dermo-kosmetiska laboratoriet i världen och den näst största privata franska läkemedelsgruppen. I deras portfölj ingår flera medicinska franchiseföretag och internationella varumärken, bland annat Pierre Fabre Oncologie, Pierre Fabre Dermatologie, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Darrow, Glytone, Naturactive och Pierre Fabre Oral Care. År 2021 hade Pierre Fabre en omsättning på 2,5 miljarder euro, varav 66 % i utlandet i fler än 100 länder. Koncernen har alltid varit baserad i Occitanie-regionen, tillverkar över 95 % av sina produkter i Frankrike och har cirka 9 500 anställda världen över. Pierre Fabre ägs till 86 procent av Pierre Fabre Foundation, en stiftelse som sedan 1999 är erkänd som en stiftelse av allmänt intresse, och i andra hand av de anställda genom ett program för aktieinnehav för medarbetare.

Koncernens CSR-strategi har bedömts av det oberoende organet AFNOR Certification med betyget ”Exemplarisk” i Engagé RSE-märkningen (ISO 26 000-standard för hållbar utveckling).

www.pierre-fabre.com, @PierreFabre

PRESSKONTAKT

Anne KERVEILLANT

anne.kerveillant@pierre-fabre.com

06 20 88 54 57